Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.

Storczyki pamiętają czasy dinozaurów
30 sierpnia 2007, 09:19Paleobotanicy twierdzą, że zanim wymarły, dinozaury mogły nacieszyć oczy widokiem storczyków. Do takich wniosków doszli dzięki owadowi zatopionemu w kawałku bursztynu. Na grzbiecie pozbawionej żądła Proplebeia dominicana ujrzeli bowiem całkiem sporo pyłku. Oznacza to, że rośliny okrytozalążkowe pojawiły się na Ziemi ok. 76-84 mln lat temu, czyli sporo wcześniej niż do tej pory sądzono.
Tak ogromny, choć tak mały
11 grudnia 2009, 05:35Francuscy naukowcy zidentyfikowali w komórkach ameb prawdziwie niezwykłe twory. Są nimi wirusy, które nie tylko są dostatecznie duże, by można było oglądać je pod zwykłym mikroskopem optycznym, lecz także posiadają w swoim genomie sekwencje DNA przejęte od różnych gatunków.
Jak naprawdę wygląda chromosom
26 września 2013, 12:13Nowa metoda obrazowania chromosomów pozwoliła precyzyjniej ustalić, jaki naprawdę mają kształt. Choć litera "X" jest podręcznikową klasyką, chromosomy rzadko tak wyglądają...

Wydobywający się z morza metan kompensowany przez pochłanianie CO2
12 maja 2017, 11:50W ciągu ostatnich lat pojawiły się doniesienia o bąblach metanu wydobywających się z dna Morza Wschodniosyberyjskiego. Jako, że mamy do czynienia z ociepleniem klimatu, a metan jest bardzo silnym gazem cieplarnianym, doniesienia takie zabrzmiały alarmująco

Spokrewnieni wikingowie spotkali się po 1000 lat. Jeden zginął w Danii, drugi w masakrze w Anglii
10 czerwca 2021, 19:31Przed 1000 lat dwóch blisko spokrewnionych wikingów zginęło gwałtowną śmiercią: jeden na duńskiej wyspie Fionia, drugi w Anglii w dzisiejszym Oxfordzie. Teraz ich szczątki możemy oglądać na wystawie zorganizowanej przez Narodowe Muzeum Danii w Kopenhadze.

HIV atakuje ludzi od stu lat?
3 października 2008, 22:49Czy wirus HIV zaczął zarażać ludzi wcześniej, niż dotychczas uważano? Hipotezę taką stawiają naukowcy z University of Arizona. Ich zdaniem do rozprzestrzeniania się mikroorganizmu zaczęło dochodzić pomiędzy latami 1884 i 1924.

Dwie jednostki chorobowe, a nie jedna
10 listopada 2010, 09:45Na raka płuc zapadają zarówno palacze, jak i osoby, które nigdy nie paliły. Najnowsze badania wykazały, że w guzach palaczy i niepalących zachodzą inne zmiany w DNA. Na tej podstawie Kelsie Thu, doktorantka z BC Cancer Research Center w Vancouver, twierdzi, że należy je badać jako dwie odrębne grupy i że mogą one nawet reprezentować dwie różne jednostki chorobowe.

Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc
2 czerwca 2014, 10:33Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji

Nowy sposób na poszukiwanie szczepionki przeciwnowotworowej
29 listopada 2018, 09:04Stephen Albert Johnston i jego koledzy z Arizona State University opisali właśnie metodę wyszukiwania we krwi specyficznych dla nowotworów czynników, które mogą wywołać silną odpowiedź immunologiczną organizmu. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości ich metoda posłuży do opracowania szczepionki antynowotworowej.